Riset Terkini: Penelitian Genetik Terbaru Mengungkap Penyebab Alergi Makanan Tidak Hanya Ditentukan Faktor Keturunan
Sebuah tinjauan ilmiah (review) berskala internasional yang diterbitkan dalam jurnal Allergy tahun 2025 merangkum hasil berbagai Genome-Wide Association Studies (GWAS) mengenai genetika dan epigenetika alergi makanan. Review ini melibatkan puluhan peneliti dari Eropa, Amerika Utara, dan Australia, dengan tujuan memberikan gambaran terkini bagi klinisi dan peneliti mengenai bagaimana faktor genetik dan lingkungan berinteraksi dalam terjadinya alergi makanan. Para penulis menegaskan bahwa alergi makanan bukanlah penyakit yang disebabkan oleh satu gen tertentu, melainkan hasil interaksi kompleks antara faktor keturunan, sistem kekebalan tubuh, fungsi sawar (barrier) tubuh, dan pengaruh lingkungan sejak awal kehidupan.
Salah satu temuan penting dalam review ini adalah bahwa penelitian GWAS telah mengidentifikasi sedikitnya 16 varian genetik yang berhubungan kuat dengan alergi makanan. Sebagian besar gen tersebut juga ditemukan pada penyakit alergi lain seperti dermatitis atopik (eksim), asma, dan rinitis alergi, sehingga menunjukkan bahwa berbagai penyakit alergi memiliki dasar biologis yang saling berkaitan. Di antara gen yang paling banyak diteliti adalah FLG (filaggrin) yang berperan menjaga kekuatan sawar kulit serta SERPINB7, sedangkan gen seperti HLA dan IL4 berperan mengatur respons sistem imun terhadap alergen makanan. Kerusakan sawar kulit akibat kelainan genetik diduga mempermudah masuknya alergen sehingga meningkatkan risiko sensitisasi dan berkembangnya alergi makanan.
Selain genetika, para peneliti menyoroti pentingnya epigenetika, yaitu perubahan cara kerja gen tanpa mengubah urutan DNA. Faktor lingkungan seperti pola makan ibu selama kehamilan, paparan asap rokok, polusi udara, infeksi, penggunaan antibiotik, komposisi mikrobiota usus, hingga nutrisi pada awal kehidupan dapat memengaruhi ekspresi gen yang berkaitan dengan alergi. Review ini merangkum 32 lokasi epigenetik (epigenome-wide significant loci) yang berkaitan dengan alergi makanan, serta 14 lokasi tambahan yang juga menunjukkan hubungan kuat. Temuan ini menunjukkan bahwa risiko alergi makanan dipengaruhi oleh kombinasi faktor bawaan dan lingkungan sejak masa awal kehidupan.
Review ini juga menjelaskan bahwa memiliki gen risiko bukan berarti seseorang pasti mengalami alergi makanan. Banyak individu yang membawa varian gen tertentu tetap tidak mengalami alergi karena dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan mekanisme toleransi imun. Sebaliknya, seseorang tanpa riwayat keluarga alergi tetap dapat mengalami alergi makanan apabila terdapat kombinasi faktor risiko lainnya. Oleh karena itu, tes genetik saat ini belum dapat digunakan sebagai alat diagnosis alergi makanan dalam praktik klinis sehari-hari. Diagnosis tetap harus didasarkan pada riwayat klinis, pemeriksaan yang sesuai, dan bila diperlukan dikonfirmasi dengan Oral Food Challenge (OFC) sebagai standar emas.
Para penulis juga menilai bahwa perkembangan ilmu genetika dan epigenetika membuka peluang besar bagi kedokteran presisi (precision medicine). Pada masa mendatang, kombinasi penanda genetik dan epigenetik diharapkan dapat membantu memprediksi apakah seseorang yang telah tersensitisasi benar-benar akan mengalami alergi makanan, memperkirakan kemungkinan terbentuknya toleransi alami, serta menentukan pasien yang paling mungkin memberikan respons baik terhadap imunoterapi alergi. Meskipun demikian, teknologi tersebut masih memerlukan penelitian lebih lanjut sebelum dapat diterapkan secara luas dalam pelayanan kesehatan.
Sebagai kesimpulan, review internasional ini menegaskan bahwa alergi makanan merupakan penyakit multifaktorial yang dipengaruhi oleh interaksi antara genetika, epigenetika, fungsi sawar kulit dan mukosa, sistem imun, serta lingkungan. Penemuan berbagai gen dan perubahan epigenetik memberikan pemahaman baru mengenai mekanisme penyakit dan membuka harapan untuk diagnosis serta terapi yang lebih tepat di masa depan. Namun hingga kini, diagnosis alergi makanan tetap harus didasarkan pada gejala klinis yang sesuai dan dikonfirmasi dengan pemeriksaan yang tepat, bukan hanya berdasarkan faktor keturunan, hasil tes genetik, atau hasil pemeriksaan laboratorium semata.
Daftar Pustaka
- Arnau-Soler A, Tremblay BL, Sun Y, et al. Food Allergy Genetics and Epigenetics: A Review of Genome-Wide Association Studies. Allergy. 2025;80(1):106-131. doi:10.1111/all.16429. PMID: 39698764; PMCID: PMC11724255.
Leave a Reply