Memastikan seseorang mengalami penyakit autoimun tidak dapat dilakukan hanya dari satu gejala atau satu pemeriksaan darah. Diagnosis ditegakkan dengan menggabungkan gejala klinis, pemeriksaan fisik, hasil laboratorium, dan bila perlu pemeriksaan pencitraan atau biopsi.
Secara umum, proses diagnosis meliputi:
- Anamnesis (riwayat penyakit) Dokter akan menanyakan gejala yang mengarah ke autoimun, misalnya:
- Demam berkepanjangan tanpa penyebab jelas.
- Nyeri dan bengkak sendi.
- Kelelahan berat yang menetap.
- Ruam kulit, terutama yang sensitif terhadap sinar matahari.
- Sariawan berulang.
- Rambut rontok berlebihan.
- Mata atau mulut kering.
- Penurunan berat badan.
- Gangguan saraf, kelemahan otot, atau kesemutan.
- Riwayat keluarga dengan penyakit autoimun.
- Pemeriksaan fisik Dokter akan mencari tanda peradangan pada sendi, kulit, kelenjar getah bening, tiroid, paru, jantung, dan organ lainnya.
- Pemeriksaan laboratorium Pemeriksaan disesuaikan dengan dugaan penyakit. Beberapa yang sering digunakan meliputi:
- Darah lengkap (Hb, leukosit, trombosit).
- LED (ESR) dan CRP sebagai penanda peradangan.
- ANA (Antinuclear Antibody), tes skrining untuk berbagai penyakit autoimun.
- Anti-dsDNA dan anti-Sm untuk dugaan lupus.
- Rheumatoid factor (RF) dan anti-CCP untuk rheumatoid arthritis.
- ANCA untuk vaskulitis.
- Anti-SSA/Ro dan Anti-SSB/La untuk sindrom Sjögren.
- Antibodi tiroid (anti-TPO, anti-tiroglobulin) untuk penyakit tiroid autoimun.
- Kadar komplemen (C3 dan C4), yang dapat menurun pada lupus aktif.
- Pemeriksaan fungsi ginjal, hati, urin, dan protein urin untuk mengetahui keterlibatan organ.
- Pemeriksaan pencitraan Bila diperlukan, dapat dilakukan foto rontgen, USG, CT scan, MRI, atau ekokardiografi untuk menilai organ yang terkena.
- Biopsi Pada beberapa penyakit, diagnosis dipastikan melalui biopsi jaringan, misalnya biopsi ginjal pada lupus nefritis, biopsi kulit, atau biopsi usus pada penyakit tertentu.
Apakah ANA positif berarti pasti autoimun?
Tidak. Hasil ANA positif saja tidak cukup untuk mendiagnosis penyakit autoimun. Sebagian orang sehat juga dapat memiliki ANA positif, terutama pada usia lanjut. Sebaliknya, beberapa penderita penyakit autoimun dapat memiliki hasil ANA negatif. Oleh karena itu, hasil laboratorium harus selalu diinterpretasikan bersama gejala dan pemeriksaan klinis.
Tidak ada satu pun pemeriksaan yang dapat memastikan semua penyakit autoimun. Diagnosis penyakit autoimun ditegakkan dengan menggabungkan gejala, pemeriksaan fisik, hasil laboratorium, pemeriksaan penunjang, dan kriteria klasifikasi penyakit. Berikut cara menginterpretasikan pemeriksaannya:
| Pemeriksaan | Hasil yang mendukung | Makna |
|---|---|---|
| Darah lengkap | Anemia, leukopenia, trombosit rendah | Dapat terjadi pada lupus dan beberapa penyakit autoimun lain, tetapi tidak spesifik. |
| LED (ESR) | Meningkat | Menunjukkan adanya peradangan, tetapi tidak spesifik untuk autoimun. |
| CRP | Meningkat | Menunjukkan peradangan; pada lupus bisa normal meski penyakit aktif. |
| ANA | Positif (terutama titer tinggi) | Tes skrining penting untuk lupus dan penyakit jaringan ikat, tetapi ANA positif juga dapat ditemukan pada orang sehat. |
| Anti-dsDNA | Positif | Sangat mendukung diagnosis lupus (SLE), terutama bila kadarnya tinggi. |
| Anti-Sm | Positif | Sangat spesifik untuk lupus, meskipun tidak semua pasien lupus memilikinya. |
| RF | Positif | Mendukung rheumatoid arthritis, tetapi dapat positif pada penyakit lain atau orang sehat lanjut usia. |
| Anti-CCP | Positif | Sangat spesifik untuk rheumatoid arthritis. |
| ANCA | Positif | Mendukung diagnosis vaskulitis tertentu, seperti granulomatosis dengan poliangiitis. |
| Anti-SSA/Ro dan Anti-SSB/La | Positif | Mendukung sindrom Sjögren dan beberapa kasus lupus. |
| Anti-TPO atau anti-tiroglobulin | Positif | Menunjukkan penyakit tiroid autoimun seperti Hashimoto atau Graves. |
| Komplemen C3 dan C4 | Rendah | Menunjukkan aktivasi sistem imun, sering ditemukan pada lupus aktif. |
| Urinalisis | Proteinuria atau darah dalam urin | Menunjukkan kemungkinan keterlibatan ginjal, misalnya pada lupus nefritis. |
Kapan penyakit autoimun dapat dipastikan?
Diagnosis ditegakkan jika terdapat:
- Gejala yang khas, misalnya nyeri sendi, ruam, sariawan berulang, mata atau mulut kering, kelemahan otot, atau demam yang tidak jelas penyebabnya.
- Pemeriksaan fisik yang sesuai, seperti radang sendi atau ruam khas.
- Pemeriksaan laboratorium yang mendukung, misalnya ANA positif disertai anti-dsDNA positif dan kadar C3/C4 rendah pada dugaan lupus.
- Pemeriksaan organ bila diperlukan, seperti biopsi ginjal pada lupus nefritis atau pencitraan pada vaskulitis.
- Memenuhi kriteria klasifikasi internasional untuk penyakit tersebut (misalnya kriteria ACR/EULAR untuk lupus atau rheumatoid arthritis).
Contoh
- Lupus (SLE): Ruam khas + nyeri sendi + ANA positif + anti-dsDNA positif + C3/C4 rendah + protein dalam urin → sangat kuat mengarah ke lupus.
- Rheumatoid arthritis: Nyeri dan bengkak sendi kecil yang menetap + anti-CCP positif ± RF positif + pencitraan menunjukkan radang sendi → sangat mendukung rheumatoid arthritis.
- Sindrom Sjögren: Mata dan mulut kering + anti-SSA positif + tes produksi air mata atau biopsi kelenjar ludah yang sesuai → mendukung diagnosis.
Bagaiamana Untuk Memastiak pn PenyakitbAuto Imun
Siapa yang menangani?
Bila dicurigai mengalami penyakit autoimun, pemeriksaan dan penanganan biasanya dilakukan oleh dokter spesialis penyakit dalam konsultan reumatologi (Sp.PD-KR) untuk orang dewasa atau dokter spesialis anak (dan bila perlu subspesialis reumatologi anak) untuk anak.
Dengan pendekatan yang sistematis, diagnosis autoimun dapat ditegakkan secara lebih akurat sehingga pengobatan dapat dimulai sedini mungkin untuk mencegah kerusakan organ.
Leave a Reply